FENLİKETONÜRİ

FENLİKETONÜRİ

Feniketonüri kalıtımla geçen ailevi bir hastalıktır. Amino asit metabolizması bozukluğu sonucu oluşur ve zeka geriliğine yol açar. Bu hastalıkla doğan çocuklar, proteinli besinlerde bulunan ve elzem bir amino asit olan fenilalanini metabolize edemezler. Sonuçta kan ve diğer vücut sıvalarında biriken fenilalanin çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur. Normal bir kişide, besinlerle alınan fenilalanini protein sentezi için kullanılamayan kısmı, parçalanarak tirozine dönüşür. Bu hastalıkta, genlerdeki bozukluk nedeniyle, fenilalanini trozine çeviren fenilalanin hiroksilaz en zimi ya hiç senteyelenemez ya da yetersiz sentezlenir. Normal şekilde kullanılamayan fenilalanin kandaki düzeyi artar ve dokularda birikerek toksik etki yapmaya başlar.

Fenilketonürili çocuğun anne ve babası sağlıklı, ancak hastalığın taşıyıcısıdır. Taşıyıcısı ebeveynin her çocuğun hasta olma olasılığı %25 gibi yüksek bir risk içerir. Akraba evliliklerinin yüksek oranda yapıldığı ülkemizde, her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Bu sayı Avrupa ülkelerinden 4-5 kat daha fazladır.